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Mutationsanalyse immer wichtiger -

 

Doch wo sitzt Expertise?

Die Notwendigkeit für Patienten mit GIST ihre Primärmutation möglichst früh zu kennen, nimmt stetig zu. In den neuen ESMOGuidelines, die derzeit überarbeitet werden, fordern die führenden europäischen GIST-Experten, dass die Mutationsanalyse/Exon-Bestimmung zu einem optimalen Therapiemanagement der GIST inzwischen dazu gehört. Besonders neu diagnostizierte Patienten sollten idealerweise bereits bei Diagnosestellung ihre Mutation erfahren oder zumindest wenige Wochen nach der GIST-Diagnose ihr Ergebnis haben.Die Kenntnis um die Mutation (das Exon) ist derzeit bereits therapierelevant: So weiß man z.B. dass Patienten mit

  • Exon 11 Mutation besonders gut auf die Imatinib-Therapie ansprechen,
  • Exon 9 Mutationen von Beginn an 800mg/Tag Imatinib statt nur 400mg/Tag erhalten sollten,
  • Exon 9 und Wildtyp in der Regel von der Sunitinib-Therapie profitieren
  • Bestimmte Mutationen weniger gut oder gar nicht auf bestimmte Substanzen ansprechen. (Beispiel: Mutation Exon 18 D842V spricht nicht auf Imatinib an.)

Die Mutations-Information ist für die Behandlung der metastasierten Erkrankung wichtig, aber zunehmend auch für die adjuvante Imatinib-Therapie nach erfolgreicher Resektion des Tumors. Besonders bei Patienten mit mittlerem (intermediärem) Rückfall-(Rezidiv-)risiko kann die Exon-Information eine Hilfe bei der Entscheidung pro oder contra einer adjuvanten Therapie sein.

Die Mutationsanalyse/Exon-Bestimmung wird von erfahrenen Pathologen am Tumorgewebe durchgeführt. Dies kann von Frischgewebe (direkt nach Biopsie oder Resektion) oder von in Parafin eingebeteten (auch älteren) Tumorproben erfolgen. Wichtig sind Expertise und Erfahrung der jeweiligen Pathologen mit der Mutationsanalyse bei GIST. Seit mehr als zwei Jahren arbeiten sehr erfahrene deutsche Pathologien in einer Arbeitsgruppe „Roundtable Mutationsanalyse bei GIST“ zusammen. Hier erfolgen ständiger Austausch, Abgleich von Verfahren und Know How, gegenseitige Test-Prozeduren (Ringversuche), Dokumentation und Optimierung von Vorgehensweisen, gemeinsame Veröffentlichungen und vieles mehr. Möchten Sie Ihr Exon erfahren oder bestehende Ergebnisse überprüfen lassen? Die mit GIST-vertrauten Pathologen arbeiten eng mit dem Lebenshaus zusammen - gerne können wir Ihnen bei Bedarf die entsprechenden Adressen vermitteln. 

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