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Diagnose

 

Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der GIST erfordern eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit unterschiedlicher medizinischer Fachrichtungen – im Wesentlichen von Pathologen, Radiologen, Gastroenterologen, Chirurgen und Onkologen. Zwei Hauptkriterien entscheiden, ob ein Weichgewebstumor als GIST erkannt wird: Zum einen die „Lokalisation“, also der „Ort der Ansiedelung“ des Tumors und zum anderen das fehlerhafte (mutierte) Gen, das so genannte „positive c-KIT“ (CD117). Um dieses defekte Gen eindeutig nachzuweisen, sind die modernen Methoden der Pathologie wie z.B. Histologie, Immunhistochemie, Molekulargenetik, enorm wichtig. Die derzeit eingesetzten wesentlichen immunhistochemischen Marker zum Nachweis von GIST heißen CD117 und DOG 1. Mit GIST erfahrene Pathologen (pathologisch = krankhaft / krankheitsbezogen) sind in der Lage, GIST von anderen ähnlichen Tumoren zu unterscheiden, c-KIT negative GIST zu diagnostizieren (nur etwa 5% aller Fälle), eine Risikoklassifizierung vorzunehmen sowie eine Mutationsanalyse durchzuführen.

 

Mutationsanalyse

Die Mutationsanalyse – manchmal auch „Exon-Bestimmung“ genannt – stellt den Ort der Mutation im Rezeptor-Protein fest und wird immer wichtiger bei der Einschätzung des Krankheitsverlaufes und bei der Entscheidung für oder gegen eine medikamentöse Therapieoption. So ist z.B. heute bekannt, dass Patienten mit „Exon 11 Mutation“ sehr gut auf die medikamentöse Therapie mit Imatinib ansprechen, dass „Exon 9 Patienten“ von Anfang an mit der höheren Imatinib-Dosis von 800 mg/Tag behandelt werden sollten oder dass GIST mit der speziellen Primär-Mutation Exon 18 D842V nicht auf Imatinib ansprechen. Inzwischen fordern die führenden GIST-Experten und die GIST-Patientenorganisationen weltweit, dass die Mutationsanalyse zu einem optimalen Therapiemanagement der GIST unbedingt dazu gehört. Besonders neu diagnostizierte Patienten sollten bereits bei Diagnosestellung ihre Mutation erfahren oder zumindest wenige Wochen nach der GIST-Diagnose ihr Ergebnis haben. Die Mutationsanalyse wird von Pathologen am Tumorgewebe durchgeführt. Dies kann von Frischgewebe – z.B. direkt nach einer Gewebeentnahme (= Biopsie) oder der Operation (= Resektion) oder von in Parafin eingebetteten (auch älteren) Tumorproben erfolgen. Wichtig sind Expertise und Erfahrung der jeweiligen Pathologen mit der Mutationsanalyse bei GIST!

 

Entstehungsorte

GIST entwickeln sich aus den so genannten „Cajal-Zellen“ oder deren Vorstufen. Dies sind kleine Zellen in den äußeren Wandschichten des Verdauungstraktes, welche für die Muskeltätigkeit im Magen-Darm-Trakt (= Peristaltik) verantwortlich sind. GIST entstehen also in den Wänden der Verdauungsorgane.Sie wachsen von dort meistens nicht in die Organe hinein, sondern breiten sich ungehindert in den Bauchraum aus. Daher werden sie oft auch erst sehr spät und in einer teilweise enormen Größe diagnostiziert.

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